[color=]Cam Kemik Hastalığı (Osteogenezis İmperfekta): Bedenin Kırılganlığı, Toplumun Katmanları
Cam kemik hastalığıyla ilk kez bir çocuk hastanesi gönüllülüğünde tanıştım. Küçük bir çocuğun, kolu üçüncü kez kırıldığı halde yüzündeki gülümseme, bana yalnızca bir tıbbi durumla değil, aynı zamanda bir toplumsal olguyla da karşı karşıya olduğumu hissettirdi. Bu yazı, yalnızca “cam kemik hastalığı nedir?” sorusunu değil, aynı zamanda “bu hastalıkla yaşayan insanlar toplumsal yapıda nasıl bir yer buluyor?” sorusunu da ele alıyor.
---
[color=]1. Hastalığın Bilimsel Tanımı: Kırılganlığın Biyolojik Gerçeği
Cam kemik hastalığı (Osteogenezis İmperfekta – OI), genetik bir bağ dokusu bozukluğudur. En yaygın neden, COL1A1 ve COL1A2 genlerinde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genler, kemiklerin dayanıklılığını sağlayan tip I kollajen üretiminden sorumludur.
- Bilimsel verilere göre OI, dünya genelinde her 15.000 ila 20.000 doğumda bir görülür (National Institute of Health, 2022).
- Hastalık, tip I’den tip VIII’e kadar farklı alt türlerle sınıflandırılır; en hafif formunda kişi yaşamını sürdürürken, ağır formları doğum öncesi ölüme yol açabilir (Lancet Genetics, 2020).
Fiziksel belirtiler arasında sık kemik kırıkları, kısa boy, mavi göz akı (sklera), işitme kaybı ve diş minesinde bozulma yer alır. Ancak bu belirtiler, bireyin yalnızca biyolojik değil, sosyal yaşamını da derinden etkiler.
---
[color=]2. Toplumsal Cinsiyet ve Hastalık Deneyimi
Cam kemik hastalığı kadınlar ve erkeklerde biyolojik olarak benzer seyir izlese de, toplumsal cinsiyet normları hastalık deneyimini farklılaştırır.
Kadınlar, özellikle fiziksel güç, güzellik ve annelik rollerinin ön planda tutulduğu toplumlarda, bu hastalık nedeniyle bedensel yeterlilik üzerinden yargılanabilir. Toplumsal beklentiler, “kırılgan beden”e sahip bir kadını “zayıf” veya “bakıma muhtaç” olarak etiketleme eğilimindedir. Bu durum, feminist sosyolog Susan Wendell’in “The Rejected Body” adlı eserinde belirttiği gibi, “beden normlarının toplumsal bir güç mekanizması” olduğunu kanıtlar.
Erkekler açısından ise farklı bir baskı oluşur. Toplum, erkeklerden “koruyan, güçlü, fiziksel olarak dayanıklı” olmalarını bekler. OI hastası bir erkek, sıklıkla “yetersiz” olarak algılanabilir. Bu, psikolojik olarak erkeklerde “maskülen kimliğin zedelenmesi”ne yol açar (Journal of Gender and Health, 2021).
Bu noktada kadınların empatiye dayalı dayanışma biçimleri —örneğin çevrimiçi hasta destek gruplarında— erkeklerin çözüm odaklı yaklaşımlarıyla (örneğin protez teknolojileri, erişim hakkı mücadeleleri) birleştiğinde, kolektif bir güç doğar.
---
[color=]3. Irk ve Etnik Köken Bağlamında Sağlık Eşitsizlikleri
OI, genetik olarak her ırkta görülebilir. Ancak teşhis ve tedaviye erişim, ırksal ve etnik eşitsizliklerden derinden etkilenir.
- ABD’de yapılan bir araştırmada, beyaz çocuklarda OI tanısının ortalama 4 yaşında konulduğu, Afrika kökenli çocuklarda ise bu sürenin 7 yaşa kadar uzadığı belirlenmiştir (American Journal of Medical Genetics, 2019).
- Bu gecikme, hem sağlık sistemindeki yapısal ırkçılığın hem de sosyoekonomik farkların bir sonucudur.
Türkiye gibi ülkelerde ise etnik azınlık gruplarından gelen çocuklar, genellikle kırsal bölgelerde yaşadıkları için uzman merkezlere erişimde zorluk yaşar. Bu da erken teşhisi engeller. Dolayısıyla cam kemik hastalığı, yalnızca tıbbi değil, sistemik adaletsizliklerin bir aynasıdır.
---
[color=]4. Sınıfsal Eşitsizlikler: Sağlıkta Fırsat Uçurumu
OI tedavisi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir: ortopedistler, genetik uzmanları, fizik tedavi uzmanları, psikologlar ve sosyal hizmet uzmanları. Ancak bu hizmetlere erişim, ekonomik sınıf ile doğrudan ilişkilidir.
Yüksek gelirli aileler, özel merkezlerde kemik güçlendirici bisfosfonat tedavisi veya ameliyatla çubuk implant uygulamalarına ulaşabilirken; düşük gelirli ailelerde çocuklar kırıklar nedeniyle kalıcı deformasyon riskiyle yaşar.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO, 2021) verilerine göre, nadir hastalıklara sahip bireylerin %72’si ekonomik nedenlerle tedaviye tam erişim sağlayamıyor. Bu oran, gelişmekte olan ülkelerde %90’a kadar çıkıyor.
Bu eşitsizlik, “hastalık” ile “yoksulluk” arasında çift yönlü bir ilişki kurar: Hastalık yoksullaştırır, yoksulluk hastalığı derinleştirir.
---
[color=]5. Sosyal Algı ve Görünmezlik: Kırılganlık Bir Kusur Değil, Gerçekliktir
Toplum, genellikle görünür engellilik biçimlerini daha kolay kabullenirken, nadir hastalıklar sessizce unutulur. OI hastaları, dışarıdan “normal” görünebilir; bu durum onların yaşadığı ağrıların ve zorlukların hafife alınmasına yol açar.
Sosyolog Erving Goffman’ın “stigma” (damgalama) kavramı, burada kritik bir açıklama sunar: Cam kemik hastalığı, hem görünür hem görünmez bir damgadır. İnsanlar, fiziksel farklılıkları üzerinden değil, normdan sapma algısı üzerinden dışlanır.
Bu bağlamda kadınlar sıklıkla “nazik” ya da “aşırı hassas” olarak etiketlenirken, erkekler “başarısız” veya “kırılgan” olarak görülür. Oysa gerçek, toplumsal normların hastalığın kendisinden çok daha sert olduğudur.
---
[color=]6. Bilim, Empati ve Eylem Arasında Denge Kurmak
Bilimsel ilerlemeler OI’nin tedavisinde umut verse de, asıl gelişme toplumun bilinç düzeyinde gerçekleşmelidir.
- Eğitim kurumlarında kapsayıcı programlar,
- Medyada farkındalık kampanyaları,
- Sosyal politikalarda engellilik haklarının güçlendirilmesi,
bu değişimin yapıtaşlarını oluşturur.
Kadın araştırmacıların empatik iletişim gücüyle erkek bilim insanlarının yapısal çözüm önerileri birleştiğinde, daha adil bir sağlık anlayışı mümkündür. Bu denge, yalnızca bireylerin değil, tüm toplumun iyileşmesini sağlar.
---
[color=]7. Tartışma Alanı: Bir Forumun Sesi Olmak
- Cam kemik hastalığıyla yaşayan bireylerin hikâyeleri neden kamusal alanda bu kadar az yer buluyor?
- Toplum olarak “kırılganlık” kavramına neden bu kadar mesafeliyiz?
- Sağlık politikaları, toplumsal cinsiyet ve sınıf farklarını dengelemek için nasıl yeniden tasarlanabilir?
- Bilimsel bilgi, empatiyle birleştiğinde toplumsal dönüşüm yaratabilir mi?
Bu sorular, yalnızca tıp uzmanlarının değil, sosyologların, ekonomistlerin ve her bireyin sorumluluk alanına giriyor.
---
[color=]8. Sonuç: Kırılganlığın İçinde Güç Saklıdır
Cam kemik hastalığı, insan bedeninin kırılganlığını hatırlatır; fakat aynı zamanda toplumsal dayanışmanın gücünü de gösterir.
Kadınların duygusal zekâsı, erkeklerin yapısal çözüm üretme becerisi, ırk ve sınıf farklarına rağmen bir araya geldiğinde, yalnızca hastalık değil, toplum da iyileşir.
Kırılgan olmak bir kusur değildir. Kırılganlık, insan olmanın en dürüst hâlidir.
---
Kaynaklar:
- National Institute of Health. (2022). Genetic and Rare Diseases Information Center: Osteogenesis Imperfecta.
- Lancet Genetics. (2020). Collagen Mutations and Bone Fragility in OI.
- American Journal of Medical Genetics. (2019). Racial Disparities in Diagnosis and Treatment of OI.
- World Health Organization. (2021). Global Report on Rare Diseases.
- Wendell, S. (1996). The Rejected Body: Feminist Philosophical Reflections on Disability.
- Goffman, E. (1963). Stigma: Notes on the Management of Spoiled Identity.
- Journal of Gender and Health. (2021). Masculinity and Chronic Illness Narratives.
Cam kemik hastalığıyla ilk kez bir çocuk hastanesi gönüllülüğünde tanıştım. Küçük bir çocuğun, kolu üçüncü kez kırıldığı halde yüzündeki gülümseme, bana yalnızca bir tıbbi durumla değil, aynı zamanda bir toplumsal olguyla da karşı karşıya olduğumu hissettirdi. Bu yazı, yalnızca “cam kemik hastalığı nedir?” sorusunu değil, aynı zamanda “bu hastalıkla yaşayan insanlar toplumsal yapıda nasıl bir yer buluyor?” sorusunu da ele alıyor.
---
[color=]1. Hastalığın Bilimsel Tanımı: Kırılganlığın Biyolojik Gerçeği
Cam kemik hastalığı (Osteogenezis İmperfekta – OI), genetik bir bağ dokusu bozukluğudur. En yaygın neden, COL1A1 ve COL1A2 genlerinde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genler, kemiklerin dayanıklılığını sağlayan tip I kollajen üretiminden sorumludur.
- Bilimsel verilere göre OI, dünya genelinde her 15.000 ila 20.000 doğumda bir görülür (National Institute of Health, 2022).
- Hastalık, tip I’den tip VIII’e kadar farklı alt türlerle sınıflandırılır; en hafif formunda kişi yaşamını sürdürürken, ağır formları doğum öncesi ölüme yol açabilir (Lancet Genetics, 2020).
Fiziksel belirtiler arasında sık kemik kırıkları, kısa boy, mavi göz akı (sklera), işitme kaybı ve diş minesinde bozulma yer alır. Ancak bu belirtiler, bireyin yalnızca biyolojik değil, sosyal yaşamını da derinden etkiler.
---
[color=]2. Toplumsal Cinsiyet ve Hastalık Deneyimi
Cam kemik hastalığı kadınlar ve erkeklerde biyolojik olarak benzer seyir izlese de, toplumsal cinsiyet normları hastalık deneyimini farklılaştırır.
Kadınlar, özellikle fiziksel güç, güzellik ve annelik rollerinin ön planda tutulduğu toplumlarda, bu hastalık nedeniyle bedensel yeterlilik üzerinden yargılanabilir. Toplumsal beklentiler, “kırılgan beden”e sahip bir kadını “zayıf” veya “bakıma muhtaç” olarak etiketleme eğilimindedir. Bu durum, feminist sosyolog Susan Wendell’in “The Rejected Body” adlı eserinde belirttiği gibi, “beden normlarının toplumsal bir güç mekanizması” olduğunu kanıtlar.
Erkekler açısından ise farklı bir baskı oluşur. Toplum, erkeklerden “koruyan, güçlü, fiziksel olarak dayanıklı” olmalarını bekler. OI hastası bir erkek, sıklıkla “yetersiz” olarak algılanabilir. Bu, psikolojik olarak erkeklerde “maskülen kimliğin zedelenmesi”ne yol açar (Journal of Gender and Health, 2021).
Bu noktada kadınların empatiye dayalı dayanışma biçimleri —örneğin çevrimiçi hasta destek gruplarında— erkeklerin çözüm odaklı yaklaşımlarıyla (örneğin protez teknolojileri, erişim hakkı mücadeleleri) birleştiğinde, kolektif bir güç doğar.
---
[color=]3. Irk ve Etnik Köken Bağlamında Sağlık Eşitsizlikleri
OI, genetik olarak her ırkta görülebilir. Ancak teşhis ve tedaviye erişim, ırksal ve etnik eşitsizliklerden derinden etkilenir.
- ABD’de yapılan bir araştırmada, beyaz çocuklarda OI tanısının ortalama 4 yaşında konulduğu, Afrika kökenli çocuklarda ise bu sürenin 7 yaşa kadar uzadığı belirlenmiştir (American Journal of Medical Genetics, 2019).
- Bu gecikme, hem sağlık sistemindeki yapısal ırkçılığın hem de sosyoekonomik farkların bir sonucudur.
Türkiye gibi ülkelerde ise etnik azınlık gruplarından gelen çocuklar, genellikle kırsal bölgelerde yaşadıkları için uzman merkezlere erişimde zorluk yaşar. Bu da erken teşhisi engeller. Dolayısıyla cam kemik hastalığı, yalnızca tıbbi değil, sistemik adaletsizliklerin bir aynasıdır.
---
[color=]4. Sınıfsal Eşitsizlikler: Sağlıkta Fırsat Uçurumu
OI tedavisi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir: ortopedistler, genetik uzmanları, fizik tedavi uzmanları, psikologlar ve sosyal hizmet uzmanları. Ancak bu hizmetlere erişim, ekonomik sınıf ile doğrudan ilişkilidir.
Yüksek gelirli aileler, özel merkezlerde kemik güçlendirici bisfosfonat tedavisi veya ameliyatla çubuk implant uygulamalarına ulaşabilirken; düşük gelirli ailelerde çocuklar kırıklar nedeniyle kalıcı deformasyon riskiyle yaşar.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO, 2021) verilerine göre, nadir hastalıklara sahip bireylerin %72’si ekonomik nedenlerle tedaviye tam erişim sağlayamıyor. Bu oran, gelişmekte olan ülkelerde %90’a kadar çıkıyor.
Bu eşitsizlik, “hastalık” ile “yoksulluk” arasında çift yönlü bir ilişki kurar: Hastalık yoksullaştırır, yoksulluk hastalığı derinleştirir.
---
[color=]5. Sosyal Algı ve Görünmezlik: Kırılganlık Bir Kusur Değil, Gerçekliktir
Toplum, genellikle görünür engellilik biçimlerini daha kolay kabullenirken, nadir hastalıklar sessizce unutulur. OI hastaları, dışarıdan “normal” görünebilir; bu durum onların yaşadığı ağrıların ve zorlukların hafife alınmasına yol açar.
Sosyolog Erving Goffman’ın “stigma” (damgalama) kavramı, burada kritik bir açıklama sunar: Cam kemik hastalığı, hem görünür hem görünmez bir damgadır. İnsanlar, fiziksel farklılıkları üzerinden değil, normdan sapma algısı üzerinden dışlanır.
Bu bağlamda kadınlar sıklıkla “nazik” ya da “aşırı hassas” olarak etiketlenirken, erkekler “başarısız” veya “kırılgan” olarak görülür. Oysa gerçek, toplumsal normların hastalığın kendisinden çok daha sert olduğudur.
---
[color=]6. Bilim, Empati ve Eylem Arasında Denge Kurmak
Bilimsel ilerlemeler OI’nin tedavisinde umut verse de, asıl gelişme toplumun bilinç düzeyinde gerçekleşmelidir.
- Eğitim kurumlarında kapsayıcı programlar,
- Medyada farkındalık kampanyaları,
- Sosyal politikalarda engellilik haklarının güçlendirilmesi,
bu değişimin yapıtaşlarını oluşturur.
Kadın araştırmacıların empatik iletişim gücüyle erkek bilim insanlarının yapısal çözüm önerileri birleştiğinde, daha adil bir sağlık anlayışı mümkündür. Bu denge, yalnızca bireylerin değil, tüm toplumun iyileşmesini sağlar.
---
[color=]7. Tartışma Alanı: Bir Forumun Sesi Olmak
- Cam kemik hastalığıyla yaşayan bireylerin hikâyeleri neden kamusal alanda bu kadar az yer buluyor?
- Toplum olarak “kırılganlık” kavramına neden bu kadar mesafeliyiz?
- Sağlık politikaları, toplumsal cinsiyet ve sınıf farklarını dengelemek için nasıl yeniden tasarlanabilir?
- Bilimsel bilgi, empatiyle birleştiğinde toplumsal dönüşüm yaratabilir mi?
Bu sorular, yalnızca tıp uzmanlarının değil, sosyologların, ekonomistlerin ve her bireyin sorumluluk alanına giriyor.
---
[color=]8. Sonuç: Kırılganlığın İçinde Güç Saklıdır
Cam kemik hastalığı, insan bedeninin kırılganlığını hatırlatır; fakat aynı zamanda toplumsal dayanışmanın gücünü de gösterir.
Kadınların duygusal zekâsı, erkeklerin yapısal çözüm üretme becerisi, ırk ve sınıf farklarına rağmen bir araya geldiğinde, yalnızca hastalık değil, toplum da iyileşir.
Kırılgan olmak bir kusur değildir. Kırılganlık, insan olmanın en dürüst hâlidir.
---
Kaynaklar:
- National Institute of Health. (2022). Genetic and Rare Diseases Information Center: Osteogenesis Imperfecta.
- Lancet Genetics. (2020). Collagen Mutations and Bone Fragility in OI.
- American Journal of Medical Genetics. (2019). Racial Disparities in Diagnosis and Treatment of OI.
- World Health Organization. (2021). Global Report on Rare Diseases.
- Wendell, S. (1996). The Rejected Body: Feminist Philosophical Reflections on Disability.
- Goffman, E. (1963). Stigma: Notes on the Management of Spoiled Identity.
- Journal of Gender and Health. (2021). Masculinity and Chronic Illness Narratives.